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La PKdef ou Pyruvate kinase (PK) deficiency
La déficience en pyruvate kinase; derrière ce nom barbare, se cache une maladie héréditaire susceptible de frapper abyssins et somalis (mais rencontrée également chez le chien ou encore les chats ordinaires). La pyruvate kinaze est un enzyme permettant aux globules rouges de synthétiser l'énergie nécessaire à leur survie. Lorsque cet enzyme vient à manquer, la durée de vie des globules rouge est dramatiquement diminuée, ce qui conduit à leur raréfaction dans l'organisme, on parle alors d'anémie.

coin titre Les symptômes
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La conséquence principale de la PKdef est donc une anémie, mais celle-ci ne saute pas forcément aux yeux, car l'organisme peut rapidement compenser la perte de cellules par une production augmentée et l'anémie passer ainsi inaperçue.
D'ailleurs la plupart du temps, celle-ci est légère, ou alors survient progressivement permettant au chat de s'y adapter sans montrer de signes cliniques particuliers. Elle peut également frapper ponctuellement.
La maladie s'accompagne parfois d'autres symptômes aussi imprécis qu'une fatigue passagère ou encore une légère perte d'appétit, pas toujours décelées par le maître.
Autant dire que dans bien des cas, la PKdef peut n'être découverte que tardivement dans la vie d'un chat...
Il existe cependant des formes montrant une anémie brutale et sévère, pouvant conduire rapidement au décès de l'animal.

coin titre Le mode de transmission
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La PKdef est héréditaire (transmise par les parents), la transmission est dite autosomale (non liée au sexe) et récessive.

Cela signifie que la maladie ne se développera que chez le chat qui aura hérité de ce caractère de chacun de ses deux parents, c'est à dire homozygote. Ce chat est dit "atteint" et sur le résultat de son test sera mentionné: PK/PK

Le chat qui n'aura reçu qu'une allèle défaillante (seul un des parents lui transmet le défaut) est hétérozygote.
On le qualifie de "porteur" et sur son test on verra: N/PK
Il ne sera pas malade mais pourra transmettre le gène défectueux à sa descendance.

Un chat sain est dit "indemne" et son test mentionnera: N/N

N'hésitez pas à consulter notre article rappelant les principes de base de la génétique si ces notions vous semblent confuses, en cliquant ici

C'est donc en mariant ensemble deux chats porteurs ou atteints qu'on obtient des chatons atteints.
Comme les chats porteurs (N/PK) ne développent pas la maladie, et comme on met parfois des mois ou des années à identifier un chat atteint (PK/PK), on imagine sans difficultés les conséquences sur la descendance et la façon dont la maladie a pu se répandre largement avant d'être découverte...
Le point positif lié à ce mode de transmission, c'est qu'une fois les porteurs identifiés, on peut continuer à les utiliser pour la reproduction, à condition bien entendu de ne les marier qu'à des individus indemne de PK Def (N/N).
En effet, statistiquement, en mariant un chat porteur avec un chat indemne, selon les bonnes vieilles lois de notre ami Mendel, on obtient 50% de chats sains (N/N) et 50 % de chats porteurs (N/PK).
Ainsi, et dans un programme d'élevage stricte, avec des reproducteurs au statut connu, on peut envisager de préserver des lignées intéressantes même si celles-ci sont porteuses ou atteintes. Et ce, aussi longtemps que les chatons issus de ces mariages sont testés de façon systématique et stérilisés, ou mariés sous contrôle, en fonction de leur intérêt pour la race.

Voici expliqué en tableau, les six cas de figure possibles :

  N N
N N/N N/N
N N/N N/N
Dans cet exemple, on marie deux chats indemnes, le résultat de ce mariage est 100% de chats indemnes. Ce mariage est idéal !

 

  N N
N N/N N/N
PK N/PK N/PK
Dans cet exemple, on marie un chat indemne et un chat porteur, le résultat statistique de ce mariage est 50% de chats indemnes et 50% de chats porteurs. Tous les chatons doivent être testés !

 

  N N
PK N/PK N/PK
PK N/PK N/PK
Dans cet exemple, on marie un chat indemne et un chat atteint, le résultat de ce mariage est 100% de chats porteurs. Tous les chatons sont porteurs !

 

  N PK
N N/N N/PK
PK N/PK PK/PK
Dans cet exemple, on marie deux chats porteurs, le résultat de ce mariage est 25% de chats indemnes, 25% de chats atteints et 50% de chats porteurs. Ce mariage est interdit !

 

  PK PK
PK PK/PK PK/PK
N N/PK N/PK
Dans cet exemple, on marie un chat porteur et un chat atteint, le résultat de ce mariage est 50% de chats porteurs et 50% de chats atteints. Ce mariage est interdit !

 

  PK PK
PK PK/PK PK/PK
PK PK/PK PK/PK
Dans cet exemple, on marie deux chats atteints, le résultat de ce mariage est 100% de chats atteints. Ce mariage est interdit !

 

coin titre Depistage
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Heureusement nous disposons aujourd'hui de moyens fiables pour dépister la présence de la PKdef. Il s'agit d'un test ADN, à partir d'une petite quantité de sang (prise de sang) ou de salive (écouvillon).
La liste des laboratoires pratiquant ce test est disponible à la fin de l'article.
Ce test peut sembler cher (entre 50€ et 70€) mais on ne peut aujourd'hui se prétendre éleveur d'abyssins ou de somalis et ne pas tester ses chats et leurs petits.
De même, chaque acheteur devrait avant d'acquérir un chaton abyssin ou somali, exiger que l'éleveur l'informe de son statut PKdef. Bien entendu, si les deux parents sont testés PK Def négatifs (N/N), il n'est pas nécessaire de procéder à ce test sur les chatons, sauf en cas de doute sur la filiation.

coin titre Tester, les bonnes raisons
coin titre

• Il faut tester parce que, la PKdef est héréditaire et très préoccupante par son occurrence aux Etats-Unis, en Europe, en Australie et en Nouvelle-Zélande. A titre d'exemple, environ 2500 chats ont déjà été testés en Pennsylvanie depuis 1998 et 15% de ces chats testés étaient porteurs ou atteints (selon une publication d'Urs Giger, 2005), ce qui est énorme à l'échelle d'une population.
• Parce que comme expliqué plus haut, elle est souvent mortelle pour les animaux atteints, à plus ou moins brève échéance.
• Parce que les chats porteurs ne montrent aucun signes cliniques, il faut que deux porteurs soient mariés ensemble pour produire des chats atteints, ce qui signifie qu'il y aura déjà une grande part de la population qui sera porteuse quand la maladie deviendra une évidence au sein d'une population donnée.
• Parce qu'avec les maladies génétiques, il est beaucoup plus simple, beaucoup moins coûteux et moins douloureux de prévenir quand on sait que guérir est impossible...
• Parce que nous disposons d'un test fiable permettant d'identifier sans erreur les chats porteurs ou atteints de PKdef.
• Parce qu'avec l'aide des éleveurs, des propriétaires et des clubs qui exigeront ces tests, il sera possible d'évaluer l'occurrence de cette maladie dans notre pays.
• Parce les chats porteurs (N/PK) peuvent continuer à reproduire à condition de n'être accouplés qu'à des chats sains (N/N), les conséquences pour l'éleveur sont donc moins dramatiques qu'il n'y paraît.

coin titre En venir à bout
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On peut envisager d'en venire à bout en testant le plus grand nombre de chats afin d'identifier les positifs (N/PK et PK/PK), en mettant en place des programmes d'élevage intégrant ces chats afin de ne pas appauvrir les lignées, donc en ne les mariant qu'avec des chats indemnes (N/N) pour ne pas conduire à la naissance de chatons susceptible de développer la maladie (ceci à condition que cela ne nuise pas à l'état de santé des reproducteurs bien sûr).
C'est également pour cela que la stérilisation systématique des porteurs n'est pas une solution et ne devrait concerner que les chats destinés à la compagnie et/ou ne présentant pas d'intérêt pour la reproduction.

Laboratoires proposant le test :

Laboklin :
Laboklin GmbH & Co KG
z.Hd. Herr Dasch
Prinzregentenstrasse 3
97688 Bad Kissingen
Allemagne
tel +49 971 7202 0
fax +49 971 68 546
http://www.laboklin.de
e-mail : mueller@laboklin.de

Université de Pennsylvanie :
Dr Urs GIGER/PK
Veterinary Hospital / Room 4006
University of Pennsylvania
3850 Spruce Street
Philadelphia, PA 19104-6010
USA
tel. +1 215 898 8894 ou +1 215 898 3375
fax +1 215 573 2162
e-mail : penngen@vet.upenn.edu

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